【世界首发】岑溪市妇幼保健院发现世界首例异常血红蛋白岑溪(Hb Cenxi)
今日广西岑溪讯(通讯员 黎炎伟)近日,岑溪市妇幼保健院检验科在产前常规的体检中,进行血红蛋白电泳时发现1例特殊的异常血红蛋白。经我院与自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心合作鉴定,通过文献和数据库检索后,确认为一种新的血红蛋白变异体,为世界上首次发现。
根据命名规则(一般新发突变以受检者所居住的地域进行命名),我们将该异常血红蛋白命名为血红蛋白岑溪(Hb Cenxi)。分别在国际血红蛋白数据库ithanet和HbVar取得新发突变注册号(ID号分别为3567和3242),并在国际期刊发表SCI论文。
图1 国际血红蛋白ithanet 数据库注册号
图2 国际血红蛋白HbVar 数据库注册号
该女性携带者血液学表型正常,血红蛋白组分分析(高效液相色谱法)结果显示Hb Cenxi和Hb A2不能分离,容易误判为Hb E,而毛细管电泳法可将Hb Cenxi和Hb A2分离。由于其男方筛查未见异常,因此,该对夫妻不需要进行产前诊断。
图3 高效液相色谱法(左)和毛细管电泳法(右)检测Hb Cenxi比较
此次Hb Cenxi的发现,不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库,也拓展了广西人群血红蛋白病种类数据库,为临床遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。
从2010年开始,广西实施了地中海贫血防治计划,在上级部门的领导下,我院重点围绕该计划开展工作。医院通过升级和购买仪器设备、选派医技人员到上级医院进行专项进修学习等各项措施,提高我院的地贫筛查能力和服务水平,避免漏诊和误诊,为广西实现严重类型地贫胎儿“零出生”贡献自己的一份力量。
延伸阅读
●什么是血红蛋白病?
血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变而引起的一组遗传性溶血性疾病,包含地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白。在中国,长江以南的人群比较常见,其中广西人群携带率最高,超过20%。
● 血红蛋白病肯定遗传给小孩吗?
根据遗传几率,小孩可以遗传到父母双方的突变基因。不同的突变基因组合,表现出不一样的表型。根据夫妻所携带的基因类型而采取不同的措施,如果夫妻双方基因型有生育高风险胎儿的,建议进行产前诊断,具体请咨询临床医生。
●血红蛋白病有什么影响?
根据突变基因个数,地贫可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型α-地贫携带者几乎跟健康人表现一样;中间型α-地贫患者可有中度贫血;重型α-地贫胎儿在孕中晚期容易流产或者出生后不久死亡。中间型β-地贫有中度贫血,部分需要不定期输血治疗;重型β-地贫一般出生6个月后开始发病,需要定期输血和去铁治疗,或者进行造血干细胞移植治疗,治疗费用昂贵,家庭经济负担重。
对于大部分异常血红蛋白杂合子,没有表型,但当合并地贫或其他异常血红蛋白时,可能会生成中间型地贫,常见的有Hb CS、Hb E等;异常血红蛋白另外的一个影响是干扰糖化血红蛋白的检测结果,从而造成糖尿病的误诊或漏诊。
●怎么检出血红蛋白病?
目前使用比较多的有2种技术方法:第1种是血常规分析,对地贫的检出率为75%左右,但是无法检出异常血红蛋白。第2种是血红蛋白电泳,对地贫的检出率与血常规相当,可以检出绝大部分异常血红蛋白。推荐采用血常规+血红蛋白电泳的筛查策略,可以提高血红蛋白病检出率,从而避免漏诊。
编辑:韦莉